---

Видео на тему: ФГБНУ "МГНЦ"

Интерстициальные заболевания легких – гетерогенная группа заболеваний, которые объединяет двустороннее диффузное поражение альвеол малых дыхательных путей. В эту группу сегодня относят около 160 разных заболеваний. О новой классификации заболеваний, особенностях их течения у детей и взрослых, генетической основе болезней, а также о перспективах диагностики и лечения рассказали директор НМИЦ по профилю «пульмонология» Сеченовского Университета, главный внештатный специалист пульмонолог Министерства здравоохранения РФ, академик РАН Сергей Авдеев и заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева. #генетикаПервичный спонтанный пневмоторакс может развиться на фоне полного здоровья. Нередко его провоцирует физическая нагрузка. При каких наследственных синдромах пациентам может грозить эпизод пневмоторакса, почему молекулярная диагностика крайне важна для всей семьи, рассказали заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Степанова и заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева. #генетикаПорфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний. Что является основными причинами порфирии, каковы проявления заболевания и о многом другом, рассказала заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Елена Пищик. #генетикаСегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам. Об этом и многом другом шла речь в новом выпуске подкаста «На генном уровне». Гость выпуска: Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ #генетикаПо мнению специалистов, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это одна из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины. Что означает данная аббревиатура, в чем суть метода, а также о многих других медицинских и этических аспектах вопроса, рассказала медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, к.м.н. Елизавета Мусатова. #генетикаВ преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития. #генетика#генетика#генетика,#мгнц35 лет Научно-клиническому отделу муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова #генетикаПервый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство». Ведущая подкаста – Анастасия Байкина.#генетикагенетика